日前，我院產(chǎn)科接收一名產(chǎn)婦曾某，其是第3胎第2產(chǎn)，在孕33+6周因“胎膜早破”在我院產(chǎn)科行剖宮產(chǎn)娩出一女?huà)?，女?huà)氤錾w重2.45kg，羊水清，Apgar評分9-9-9。

　　娩出后即發(fā)現全身皮膚呈羊皮紙樣覆蓋，皮膚僵硬，口唇半外翻，鼻塌，鼻孔被角質(zhì)碎片堵塞，雙耳耳廓略厚，面部皮膚緊張無(wú)表情，上下肢和手指呈半屈狀。

　　經(jīng)兒科莊姞副主任醫師會(huì )診后，當即考慮患兒所患的是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性疾病?；鹈弈z嬰兒在新生兒期期間易患皮膚感染，嚴重可導致敗血癥，常致嬰兒死亡。目前無(wú)特效治療，經(jīng)過(guò)我院兒科醫護人員以溫和、保濕、輕度剝脫為處理原則的精心護理下，該患兒病情逐漸好轉，發(fā)稿前已出院。

剛出生時(shí)

我院護士精心護理

出院時(shí)皮膚無(wú)感染，部分皮膚剝脫。